هموکروماتوز اختلالی است که در آن آهن بیش از حد در بدن انباشته می شود. گاهی اوقات به آن “اُورلود آهن” می گویند. در حالت عادی، روده مقدار مناسبی از آهن را از غذاهایی که انسان مصرف می کند، جذب می کند. اما در بیماری هموکروماتوز بدن، آهن را بیش از اندازه جذب کرده و راهی برای حذف آن وجود ندارد.
بنابراین، بدن آهن اضافی را در مفاصل و اندام هایی مانند قلب، پانکراس و کبد ذخیره می کند که این موضوع می تواند سبب آسیب رساندن به این اندام ها شود و در صورتی که بیمار درمان نشود، می‌تواند عملکرد اندام‌های مختلف بدن را متوقف کند.
کبد
کبد یک عضو مهم و حساس بدن است به عنوان بزرگترین غده در بدن شناخته می شود و در قسمت بالای شکم، سمت راست و در زیر پرده دیافراگم قرار دارد. کبد وظایف بسیار مهمی را در بدن برعهده دارد. ترشح صفرا، سنتز عوامل لخته کننده خون، دفع مواد زائد و دیگر مواد سمی سلول‌ها، از بین بردن گلبول‌های قرمز فرسوده، تنظیم قند خون و… از ظایف این اندام حساس است.
کبد سنگین ترین عضو بدن و بعد از پوست بزرگترین عضو بدن است و مواد سمی و بیشتر داروهای شیمیایی را از طریق تجزیه و دفع می کند. کبد در فعالیت های سیستم ایمنی نقش دارد و همچنین طی چرخه اوره اسیدهای آمینه خاصی را تجزیه می کند. مولکوهای مختلفی مانند آهن، گلوکز، مس و ویتامین B12 در کبد ذخیره و نگهداری می شوند.
پروتئین های مهمی مانند آلبومین، پروترومبین، فیبرینوژن، لیپو پروتئینها و هپارین توسط سلول های کبدی ساخته می شود به همین دلیل سلامت این اندام برای ادامه زندگی و حیات فرد بسیار ضروری است.
از مهمترین خصوصیات و ویژگی های کبد این است که کبد می تواند خودش را بازسازی کند. سلولهای کبدی می توانند درست شبیه به یک سلول منفرد و یک سلول بنیادی غیرقطبی به دو سلول دختر تقسیم شوند و مجدداً بافت و اندام کبد را ایجاد کنند.
مواد مغذی که در کبد وجود دارند شامل مواردی مانند آهن، ویتامین B12، ویتامین A، ریبوفلاوین، فولات و کولین می شوند. برخلاف تصور اشتباهی که در بین عامه مردم وجود دارد مبنی بر اینکه کبد محل تجمع سموم است، این اندام اقدام به پردازش مواد سمی و حذف آنها می کند.
آهن چیست و چرا مهم است؟
آهن یک ماده مغذی است که نقش حیاتی در انتقال اکسیژن را در بدن انسان دارد. به هموگلوبین، یک پروتئین خاص، متصل می‌شود و به آن کمک می‌کند تا گلبول‌های قرمز خون را از ریه‌ها به بافت‌های دیگر بدن منتقل کند.
آهن به طور طبیعی در انواع غذاهایی که مصرف می کنیم، وجود دارد. دو نوع اصلی آهن– آهن هِم و غیرهِم در انواع غذاها یافت می شود. اصطلاح “هِم” از یک کلمه یونانی گرفته شده است که به معنای “خون” ترجمه می شود. این نوع آهن از پروتئین حیوانی مانند مرغ، ماهی و گوشت گاو به دست می آید.
آهن غیر هِم از منابع گیاهی، از جمله حبوبات، سبزیجات برگ‌دار و آجیل به دست می‌آید. آهن هِم به سهولت توسط بدن جذب می شود و ۱۴ تا ۱۸ درصد آن در رژیم‌های غذایی ترکیبی در دسترس است. آهن غیرهم در رژیم های غذایی گیاهخواری، بین ۵ تا ۱۲ درصد یافت می شود.
اُورلود آهن، به تجمع تدریجی آهن بیش از حد در بدن اشاره دارد. این بیماری به دلیل ناتوانی سیستم تنظیم کننده بدن در حفظ سطح آهن در محدوده سالم ایجاد می شود. برای اکثر مردم، اُورلود آهن نگران کننده نیست. با این حال، برای کسانی که از نظر ژنتیکی مستعد جذب بیش از حد آهن از دستگاه گوارش هستند، مشکل ساز می شود. شایع ترین اختلال اُورلود آهن، هموکروماتوز ارثی است که منجر به تجمع آهن در بافت‌ها و اندام‌ها می‌شود.
هموکروماتوز ارثی چیست؟
هموکروماتوز ارثی اختلالی است که در آن آهن اضافی تا سطح مضر در بدن تجمع پیدا می کند. در صورتی که این بیماری درمان نشود، این تجمع به بسیاری از قسمت های بدن از جمله کبد، قلب، پانکراس، غدد درون ریز و مفاصل آسیب خواهد رساند.
هموکروماتوز یک بیماری ارثی است که علائم خود را در میانسالی نشان می دهد. پدر و مادری که که ژن عامل بیماری هموکروماتوز را داشته باشند با انتقال آن به فرزندان باعث بروز این بیماری می شوند. اما در صورتی که تنها این ژن از یکی از والدین به فرزندان منتقل شود به نظر می آیند احتمال ابتلا فرد به این بیماری تقریباً صفر است.
آهن اضافی در کجا تجمع می یابد؟
- کبد
- پوست
- قلب
- پانکراس
- مفاصل
- غده هیپوفیز
تجمع اضافی آهن یا هموکروماتوز می تواند باعث آسیب به بافت و اندام های مختلف بدن شود.
علائم هموکروماتوز
بسیاری از افراد مبتلا به هموکروماتوز علائم قابل توجهی را بروز نمی دهند و زمانی که افراد علائمی داشته باشند، ممکن است آن علائم در بین افراد متفاوت باشد. در مردان، علائم معمولاً بین سنین ۳۰ تا ۵۰ سالگی ظاهر می‌شوند. زنان اغلب تا زمانی که از ۵۰ سالگی یا از سن یائسگی عبور نکرده باشند، علائم این بیماری را نشان ندهند، شاید به این دلیل که هنگام پریود شدن و زایمان، آهن خود را از دست می دهند.
اما به طور کلی برخی از رایج ترین علامت های هموکروماتوز عبارتند از:
- درد مفاصل
- خستگی و ضعف
- کاهش وزن
- درد شکم
- رنگ پوست برنزی
- میل جنسی کم
- تپش قلب
- کاهش وزن بی دلیل
- ریزش موهای بدن
- درد در مفاصل به خصوص بند انگشتان
انواع هموکروماتوز
- هموکروماتوز اولیه
هموکروماتوز اولیه به صورت ارثی به فرد منتقل می شود. ژن HFE یا ژن هموکروماتوز در بدن انسان میزان جذب آهن غذا را کنترل می کند. این ژن بر روی بازوی کوتاه کروموزوم ۶ زندگی می کند. معمولاً فرد مبتلا به هموکروماتوز ارثی یک نسخه از ژن معیوب را از هر یک از والدین به ارث می برد. با این حال، همه کسانی که ژن ها را به ارث می برند، به این بیماری مبتلا نمی شوند که این موضوع توسط محققان در حال بررسی است. اگر فرد دو مورد از ژن‌های ایجادکننده بیماری هموکروماتوز را از والدینش (هم پدر و هم مادر) دریافت کند، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به این اختلال خواهد بود.
- هموکروماتوز ثانویه
هموکروماتوز ثانویه به دلایلی مانند کم خونی، بیماری کبد و یا تزریق خون زیاد در فرد ایجاد می شود. دلایل دیگری مانند مصرف قرص‌های خوراکی آهن یا تزریق آهن، با یا بدون دریافت مقادیر بسیار زیاد ویتامینC که به جذب آهن کمک می کند و همچنین دیالیز طولانی مدت کلیه نیز می تواند باعث بروز بیماری هموکروماتوز ثانویه شود.
تشخیص هموکروماتوز
- بررسی علائم
- پرسش در مورد مکمل هایی که ممکن است بیمار مصرف کند.
- پرسش در مورد سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی بیمار
- انجام یک معاینه فیزیکی
- توصیه چند تست
علائم می تواند شبیه علائم بسیاری از بیماری های دیگر باشد که تشخیص را دشوار می کند. برای تایید تشخیص ممکن است چندین آزمایش لازم باشد.
- آزمایش خون
آزمایش خون، مانند آزمایش اشباع ترانسفرین سرم (TS) می تواند سطح آهن خون را اندازه گیری کند. آزمایش TS میزان آهن متصل به پروتئین ترانسفرین را که آهن را در خون حمل می کند، اندازه گیری می کند. در این آزمایش مقدار اشباع ترانسفرین بیش از ۴۵ درصد، بسیار بالا در نظر گرفته می شود.
نوع دیگری از آزمایش خون برای تشخیص هماکروماتوز، آزمایش فریتین سرم است که = میزان آهن ذخیره شده در کبد را اندازه گیری می کند. اگر نتایج آزمایش اشباع ترانسفرین سرم بالاتر از حد طبیعی باشد، پزشک آزمایش فریتین سرم را پیشنهاد می کند که شاید نیاز باشد هر کدام از این آزمایش ها برای اطمینان بیشتر تکرار شوند.
- آزمایش ژنتیک
اگر بیمار سابقه خانوادگی هموکروماتوز داشته باشد، فرد بیمار با بررسی آزمایش DNA متوجه این موضوع می شود. آزمایش DNA می تواند برای کسانی که قصد تشکیل خانواده دارند، مفید باشد.
- بیوپسی کبد
کبد محل اصلی ذخیره آهن در بدن است. معمولاً یکی از اولین اندام هایی است که در اثر تجمع آهن آسیب می بیند. بیوپسی کبد می تواند نشان دهد که آیا آهن بیش از حد در کبد وجود دارد یا کبد آسیب دیده است.. پزشک یک تکه کوچک از بافت کبد را جهت بررسی و آزمایش در آزمایشگاه برمی دارد.
- ام آر آی
اسکن های ام آر آی و سایر آزمایش های غیرتهاجمی نیز می توانند سطح آهن را در بدن اندازه گیری کنند. ممکن است پزشک به جای بیوپسی کبد، آزمایش MRI را توصیه کند.
هموکروماتوز چگونه درمان می شود؟
گزینه های امختلفی برای درمان هموکروماتوز پیش روی بیمار است.
- فلبوتومی
درمان اصلی برای بیماری هموکروماتوز، فلبوتومی است که شامل گرفتن خون و آهن از بدن است. یک متخصص مراقبت های بهداشتی یک سوزن را وارد رگ می کند و خون در کیسه ای جریان می یابد، درست مثل زمانی که خون اهدا می کنید تا با این روش آهن اضافی از بدن خارج شود.
در ابتدا، حدود ۱ پیمانه خون یک یا دو بار در هفته از بیمار خون گرفته می شود و زمانی که سطح آهن به حالت عادی بازگردد، ممکن است لازم باشد تا بیمار هر ۲ تا ۴ ماه یکبار برای درمان و دادن خون مراجعه کند.
- کیلاسیون یا شیمی درمانی
کیلاسیون یا استفاده از کلات آهن برای درمان این بیماری، یک روش درمان در حال توسعه است که می تواند به مدیریت سطح آهن کمک کند، اما گران است و گزینه درمانی اول نیست. پزشک ممکن است داروها را تزریق کند یا به بیمار قرص بدهد. کیلات به بدن بیمار کمک می کند تا آهن اضافی موجود، از طریق ادرار و مدفوع دفع شود.
با این وجود، ممکن است این روش درمانی عوارض جانبی مانند درد در محل تزریق و علائم شبیه آنفولانزا را داشته باشد. کیلات ممکن است برای افرادی که دارای عوارض قلبی یا سایر موارد منع فلبوتومی هستند، مناسب باشد.
چه عوارضی با هموکروماتوز همراه است؟
عوارض ممکن است در اندام هایی که آهن اضافی را ذخیره می کنند ایجاد شود. یک فرد مبتلا به هموکروماتوز ممکن است بیش از دیگران در معرض آسیب های زیر باشد:
- آسیب کبدی که در برخی موارد پیوند کبد را ضروری می کند.
- مشکلات قلبی، از جمله ضربان قلب نامنظم و نارسایی قلبی
- آسیب و درد مفاصل، مانند آرتریت
- آسیب پانکراس که منجر به دیابت می شود.
- آسیب به غدد فوق کلیوی
- تغییر رنگ پوست
- مشکلات دستگاه تناسلی مانند اختلال نعوظ و بی نظمی قاعدگی
درمان سریع و نظارت بر سطح آهن بدن، از بروز این عوارض جلوگیری کند.
سبک زندگی درست برای تشخیص و درمان
اقداماتی که می تواند به فرد برای مدیریت بیماری هموکروماتوز کمک کند:
- انجام آزمایش خون به طور سالانه برای نظارت بر سطح آهن
- پرهیز از مصرف مولتی ویتامین، مکمل های ویتامین C و مکمل های آهن
- پیروی از تمام دستورالعمل های پزشک و ویزیت شدن طبق برنامه
- مراقبت برای جلوگیری از عفونت
- داشتن گزارشی از سطوح آهن برای بررسی میزان تغییرات آهن بدن
- پرهیز از مصرف الکل که می تواند باعث آسیب بیشتر به کبد شود.
- در صورت بدتر شدن یا تغییر علائم با پزشک تماس گرفته شود.
- از پزشک خود سوال شود که آیا علائم بر کیفیت زندگی بیمار تأثیر می گذارد یا خیر؟
اصلاح رژیم غذایی
- مصرف ویتامین C ، فراهمی زیستی آهن غیرهم را افزایش می دهد.
- گوشت و غذاهای دریایی نیز می توانند جذب آهن غیرهم را افزایش دهند.
- اشکال مختلف کلسیم ممکن است فراهمی زیستی آهن هِم و غیرهِم را کاهش دهد.
- اسید فیتیک که در غلات و حبوبات یافت می شود، جذب آهن را کاهش می دهد.
- میوه ها و سبزیجات منبع عالی بسیاری از آنتی اکسیدان ها هستند که جذب آهن را کاهش می دهند.
- مصرف چای و قهوه که هر دو حاوی مواد پلی فنلی هستند که از جذب آهن جلوگیری می کند. پروتئین بدون چربی
- پروتئین بخش مهمی از یک رژیم غذایی سالم است. با وجود اینکه پروتئین حاوی آهن است اما نباید به طور کامل از وعده غذایی حذف شود.
- استفاده از منابع پروتئینی که کمتر آهن دارند مانند بوقلمون، مرغ و ماهی تن
کلام آخر
همکروماتوز یک بیماری ارثی و ژنتیکی است که با انجام آزمایشات مختلف مورد بررسی قرار می گیرد. بنابراین اگر یکی از اعضای خانواده به آن مبتلا هستند بهتر است حتی در صورت نداشتن علامت به پزشک مراجعه کنید و آزمایشات تشخیصی را انجام دهید.
2 نظرها