نقص های مادرزادی دستگاه گوارش

ناهنجاری های مادرزادی دستگاه گوارش به ندرت مشاهده می شود. گاهی اوقات نوزادان ممکن است با نقص هایی در امتداد دستگاه گوارش متولد شوند. به طور معمول، این نقایص اندام های توسعه نیافته یا ضعیفی هستند که از عملکرد دستگاه گوارش جلوگیری می نمایند. اگرچه این شرایط نادر هستند، اما آنها نیز جدی هستند و معمولاً نیازمند جراحی هستند. ناهنجاری های دستگاه گوارش می تواند در هر جایی از مری تا مقعد ایجاد شوند. انواع مختلفی از نقایص مادرزادی وجود دارد، اما اکثر آنها سبب انسداد دستگاه گوارش خواهند شد.

ناهنجاری های خاص از جمله اندام های توسعه نیافته (آترزی)، اندام های نامرتب یا پیچ خورده (ناهنجاری و ولوس)، و اعصاب توسعه نیافته (مریضی هیرشپرونگ) می باشد. علائم به ناهنجاری خاص و محل آن وابسته است. اکثر ناهنجاری ها را می توان با جراحی درمان کرد و نتایج طولانی مدت خوبی به همراه داشت.

دستگاه گوارش از دهان شروع شده و به مقعد ختم می گردد. مری یک لوله عضلانی می باشد که پشت دهان را به معده اتصال می دهد. مواد زائد (مدفوع) پیش از عبور از بدن از اه مقعد،  به طور موقت در راست روده ذخیره می شوند. در طول رشد جنین، دستگاه گوارش می تواند از رشد مناسب جلوگیری نماید. نقایص مادرزادی دستگاه گوارش شامل آترزی مری (انسداد مری) و سوراخ شدن مقعد (ناهنجاری های مقعد) می باشد. این نواقص می توانند با هم ایجاد شوند.

دلایل ناهنجاری های مادرزادی گوارشی

ناهنجاری های مادرزادی دستگاه گوارش زمانی رخ می دهد که اندام ها در رحم به اندازه کافی رشد نکنند. علت اصلی این ناهنجاری ها هنوز ناشناخته می  باشد، اگرچه برخی از کارشناسان معتقدند ممکن است بر اساس یک ارتباط ژنتیکی باشد.

در اینجا برخی از شایع ترین ناهنجاری ها و نحوه شکل گیری آنها آورده شده است:

آترزیا و استنوز: آترزی و تنگی باعث انسداد کامل (آترزی) و انسداد نسبی (تنگی) دستگاه گوارش می شود. چندین نوع از این ناهنجاری وجود دارد:

ناهنجاری مری. مری که قبل از رسیدن به معده باریک یا به پایان می رسد.

ناهنجاری های صفراوی. مجاری صفراوی به تدریج باریک یا مسدود خواهند شد.

ناهنجاری روده. بخشی از روده کوچک یا بزرگ باریک یا کاملاً از بقیه دستگاه گوارش جدا شده است.

ناهنجاری آنورکتال. دهانه مقعد توسط لایه ای از بافت یا پوست باریک یا بسته می شود.

ناهنجاری معده. دهانه بین معده و روده کوچک توسط یک لایه بافت مسدود شده یا به طور کامل از هم جدا می شود.

پیشنهاد مطالعه: هر آنچه درباره هپاتیت E باید بدانید!

سوء تحرک و ولوولوس

با رشد جنین، اندام های تشکیل دهنده دستگاه گوارش به تدریج در موقعیت نهایی خود جانمایی می شوند. سوء استفاده به زمانی اشاره دارد که این چرخش به درستی رخ نمی دهد. اغلب، این وضعیت در روده کوچک اتفاق می افتد. سوء تحرک می تواند علائمی ایجاد کند یا نه.

ولولوس یک عارضه جدی می باشد که می تواند در اثر بی حرکتی ایجاد شود. در این حالت اندام ها به گونه ای پیچ خورده اند که جریان خون مسدود شده و یا دستگاه گوارش مسدود می شود.

بیماری هیرشپرونگ

روده بزرگ برای انقباض و فشار دادن غذا به داخل مقعد به اعصاب داخل دیواره خود (به نام اعصاب گانگلیونی) متکی می باشد. در بیماری هیرشپرونگ، این اعصاب در قسمتی از روده بزرگ تشکیل نمی شوند. این کار مانع از انقباض طبیعی روده می شود و سبب تجمع و انسداد غذا می گردد.

آترزی مری

آترزی مری گروهی از ناهنجاری ها می باشد که در آن نوزاد به طور مادرزادی مری ندارد.

به جای اتصال به معده، مری ممکن است در کیسه ای بسته شود یا به نای (لوله تنفسی) منتهی به ریه ها متصل شود. حدود یک سوم نوزادان مبتلا، همچنین دارای نقایص مادرزادی دیگری از جمله نقایص مادرزادی قلب و سوراخ شدن مقعد هستند. نشانه های آترزی مری از جمله دریبل زدن زیاد، عدم توانایی در تغذیه مناسب و استفراغ می باشد. بروز آترزی مری یا تنگی مری (مری باریک غیرطبیعی) تقریباً یک مورد از هر ۱۸۰۰ تولد می باشد.

اکثر نوزادانی که با آترزی مری دنیا می آیند، فیستول نای مری نیز دارند، به این معنی که نای (لوله تنفسی) منتهی به ریه ها به مری وص می باشد. علل این ناهنجاری ها شناخته نشده است، بنابراین پیشگیری امکان پذیر نمی باشد. در دوران بارداری، مایع آمنیوتیک زیاد در اطراف نوزاد (پلی هیدرآمنیوس) ممکن است نشان دهنده وجود این نقایص باشد.

فیستول تراشه مری

بیشتر نوزادانی که با آترزی مری دنیا می آیند، فیستول نای مری نیز دارند، یعنی مری به نای وصل شده است. این امر سبب می گردد مواد غذایی بلعیده شده به داخل ریه ها و هوا به مری وارد شود. نشانه های این بیماری شامل سرفه و خفگی هنگام تغذیه و ایجاد رنگ آبی روی پوست به علت کمبود اکسیژن (سیانوز) می باشد.

سوراخ نشدن مقعد

به جای اینکه مقعد به طور معمول به دهانه مقعد متصل گردد، احتمال رخ دادن چندین ناهنجاری وجود دارد:

مقعد امکان دارد از بین رفته باشد.

راست روده امکان دارد در کیسه ای بسته و بدون اتصال به مقعد ختم گردد.

راست روده امکان دارد به نواحی دیگر بدن مثل واژن یا مجرای ادرار منتهی گردد.

در اکثر موارد، راست روده نیز امکان دارد بطور غیر طبیعی باریک باشد، که سبب محدویت عملکرد آن شود.

بروز آترزی آنورکتال (انسداد) و تنگی در ویکتوریا از هر ۱۸۰۰ نوزاد تقریباً یک مورد می باشد. علائم شامل مقعدی می باشد که در آن موجود نیست و یا به طور غیرمعمول رخ داده، هیچ مدفوعی در طی دو روز اول تولد عبور داده نمی شود یا مدفوع از بدن دفع نمی شود از طریق واژن یا مجرای ادرار دفع می شود.

اکثر ناهنجاری های مادرزادی دستگاه گوارش پیش از تولد با کمک سونوگرافی قابل تشخیص هستند. موارد زیر بعضی از راه های تشخیص ناهنجاری های گوارشی بعد از تولد می باشد:

بیوپسی: این راه معمولا جهت تشخیص بیماری هیرشپرونگ به کار برده می شود، که برای آزمایش هر گونه ناهنجاری نمونه ای از سلول ها را از دستگاه گوارش خارج می کنند.

آزمایش خون:  اندازه گیری میزان الکترولیت ها، سطح غیر طبیعی امکان دارد نشانگر مشکلات دستگاه گوارش باشد.

آزمایش های تصویربرداری: اینها تصویری دقیق از دستگاه گوارش و  یا شکم را ارائه می دهند تا پزشکان بتوانند هرگونه ناهنجاری را تشخیص بدهند. آنها امکان دارد شامل توموگرافی رایانه ای (CT)، آزمایش تصویربرداری تشدید مغناطیسی MRI  و اشعه ایکس با به کا گیری از باریم، رنگی باشد که به روشن شدن دستگاه گوارش کمک خواهد کرد.

سیگموئیدوسکوپی: یک لوله منعطف و روشن را از راه رکتوم به روده بزرگ می فرستند.

نمونه مدفوع: از این موارد برای پیدا کردن خون در مدفوع استفاده می گردد.

درمان ناهنجاری های مادرزادی دستگاه گوارش

اکثر ناهنجاری های دستگاه گوارش نیازمند جراحی هستند. دو نوع عمل عمومی موجود است:

لاپاراسکوپی: این یک نوع جراحی با حداقل تهاجم می باشد که از دهانه های موجود مثل مقعد یا برش های خیلی کوچک جهت دسترسی به اندام های گوارشی استفاده می شود. معمولاً برای نقص جزئی بیشتر کاربرد دارد.

جراحی باز: این یک عمل جراحی تهاجمی می باشد که در آن شکاف بزرگتری در شکم یا نواحی دیگر به جهت دسترسی به اندام های گوارشی ایجاد می کنند.