هر آنچه درباره هموکروماتوز ارثی باید بدانید.

هماکروماتوز ارثی

آهن یک ماده ارزشمند برای بدن است که کمبود آن مشکلاتی دارد و در عین حال اگر تجمع پیدا کند و مقدار آهن بیش از حد در بدن فرد ذخیره شود نیز مشکلات دیگری بروز می کند. در اثر تجمع بیش از حد آهن در بدن فرد، بیماری هموکروماتوز در فرد ایجاد می شود. هموکروماتوز یا به علت نقص ژنتیکی و جهش در ژنها بروز می کند و یا ابتلا به بیماری های دیگر باعث بروز و ظهور این بیماری شود.

شایع ترین شکل هموکروماتوز با نام های مختلفی از جمله هموکروماتوز نوع I، هموکروماتوز مرتبط با HFE، هموکروماتوز ارثی و هموکروماتوز ارثی کلاسیک شناخته می شود. در هموکروماتوز ارثی کلاسیک تجمع آهن به کندی و طی سالیان متمادی اتفاق می افتد که در نهایت باعث آسیب بافتی و اختلال در عملکرد اندام های آسیب دیده می شود.

در بسیاری از افراد مبتلا، علائم این بیماری ممکن است تا سنین بین ۴۰ تا ۶۰ سالگی ظاهر  نشود. علائم این بیماری معمولاً در مردان در مقایسه با زنان زودتر بروز می کند. به طور کلی علائم شایع بیماری هماکروماتوز ارثی یا کلاسیک شامل درد شکم، ضعف، بی حالی و کاهش وزن ناخواسته است و اگر درمان نشود، ممکن است بیماری پیشرفت کند و باعث ایجاد عوارض جدی مانند نارسایی اندام های آسیب دیده در فرد شود.

چندین اختلال مختلف با تجمع بیش از حد آهن در بدن مرتبط است. در مجموع، این اختلالات مختلف تحت عنوان اختلالات آهن اضافی دسته بندی می شوند. این اختلالات در اثر جهش ژن های مختلف ایجاد می شوند و علائم بالینی متفاوتی دارند. هموکروماتوز ارثی کلاسیک در اثر جهش ژن HFE ایجاد می شود.

علائم و نشانه های هماکروماتوز ارثی

علائم هموکروماتوز ارثی کلاسیک به دلیل انباشته شدن بیش از حد آهن در بدن به تدریج در طی سالیان متمادی ایجاد می شود. شدت این اختلال نیز ممکن است متفاوت باشد. برخی از افراد ممکن است علائم خفیف و ناشناخته‌ای داشته باشند، اما در برخی دیگر ممکن است عوارض جدی مانند نارسایی اندامها بروز کند. علائم اضافی دیگری نیز بسته به اندام های خاص درگیر رخ می دهد. در هموکروماتوز ارثی کلاسیک کبد، لوزالمعده، قلب و پوست بیشتر تحت تاثیر قرار می گیرند و (در صورت عدم درمان) می توانند به طور بالقوه منجر به عوارض جدی شوند.

علائم این بیماری معمولاً در سنین ۴۰ تا ۶۰ سالگی ظهور و بروز می کنند. البته ممکن است این علائم زودتر یا دیرتر دیده شوند. به ندرت نیز پیش می آید که قبل از ۲۰ سالگی علائمی در فرد دیده شود. علائم خاصی که رخ می دهد ممکن است بسته به اندام خاصی که تحت تأثیر قرار می گیرند، متفاوت باشد.

علائم اولیه رایج هموکروماتوز ارثی کلاسیک شامل التهاب و درد مفاصل (آرتریت) به ویژه در مفاصل کوچک انگشتان، خستگی، ضعف، درد شکم، کاهش وزن ناخواسته و بزرگ شدن غیر طبیعی کبد (هپاتومگالی) است. طحال بزرگ شده غیرطبیعی (سپلنومگالی) نیز ممکن است رخ دهد.

• ناهنجاری های کبدی

ناهنجاری های کبدی مرتبط با هموکروماتوز ارثی کلاسیک شامل هپاتومگالی، و زخم کبد (سیروز)، فشار خون بالا در شاخه های ورید پورتال یعنی سیاهرگ اصلی است که خون را از روده به کبد می رساند. در صورتی که این بیماری درمان نشود می تواند پیشرفت کند و باعث نارسایی کبد شود. در ابتدای ابتلا به بیماری هماکروماتور، ممکن است علائمی مشاهده نشود و از طریق آزمایش های مروبط به کبد تشخیص داده شود.

• ناهنجاری های قلبی

افراد مبتلا به هموکروماتوز ارثی کلاسیک ممکن است انواع ناهنجاری های قلبی مانند ریتم نامنظم قلب، بزرگ شدن قلب و بیماری عضله قلب (کاردیومیوپاتی) را تجربه کنند. در نهایت، افراد مبتلا ممکن است توانایی محدودی برای گردش خون به ریه‌ها و بقیه بدن داشته باشند که در نتیجه آن مایع در قلب، ریه‌ها و بافت‌های مختلف بدن تجمع می‌یابد.

• تغییر رنگ پوست

یکی دیگر از علائم بیماری هماکروماتوز ارثی، تیره شدن تدریجی لکه های پوست که گاهی اوقات به آن  پوست برنزه می گویند که این وضعیت به علت تجمع ملانین در پوست فرد بیمار رخ می دهد.

• نارسایی جنسی

برخی از مردان مبتلا به هموکروماتوز ارثی کلاسیک ممکن است بیضه‌های کم‌کار داشته باشند و برخی از زنان ممکن است تخمدان‌های کم‌کار (هیپوگنادیسم) داشته باشند. در چنین مواردی، بیضه ها و تخمدان ها قادر به تولید هورمون های جنسی کافی نیستند.

• اختلال در غده هیپوفیز

غده هیپوفیز ممکن است در افراد مبتلا به هموکروماتوز ارثی کلاسیک نیز تحت تأثیر قرار گیرد. در برخی افراد، ممکن است غده هیپوفیز نتواند مقدار کافی از بعضی یا همه هورمون ها را به طور طبیعی تولید کند و علائم مختلفی از جمله خستگی، سردرد و درد شکم بروز کند. بروز علائم ناتوانی جنسی در مردان و یائسگی زودرس در زنان نیز ممکن است مشاهده شود.

• علائم اضافی هموکروماتوز ارثی

علائم دیگری مانند کم کاری تیروئید، تنگی نفس، از دست دادن غضروف بین مفاصل (استئوآرتریت)، از دست دادن کلی توده استخوانی (پوکی استخوان)، و ریزش غیرمعمول موهای بدن (طاسی در مردان) نیز ممکن در افراد مبتلا به هماکروماتوز ارثی کلاسیک بروز کند.

بروز بیماری در اثر جهش ژن HFE

هموکروماتوز ارثی کلاسیک در اثر جهش ژن HFE ایجاد می شود. هپسیدین یک پروتئین تخصصی است که تنظیم کننده اصلی جذب آهن در بدن از جمله تنظیم جذب آهن توسط دستگاه گوارش است. جهش ژن HFE منجر به کمبود سطح هپسیدین عملکردی در بدن می شود که به نوبه خود منجر به جذب بیش از حد آهن در دستگاه گوارش می شود.

آهن یک ماده معدنی حیاتی است که برای عملکرد صحیح و رشد مناسب بدن ضروری است. این ماده معدنی ارزشمند در مواد غذایی مختلفی مانند گوشت قرمز، مرغ، تخم مرغ و سبزیجات وجود دارد. بدن انسان برای عملکرد درست نیاز به سطح خاص از آهن دارد در غیر اینصورت در اثر عدم تعادل میزان آهن در بدن، فرد مبتلا به کم خونی (به دلیل سطح پایین آهن) یا دچار آسیب به اندام های آسیب دیده (به دلیل سطح بالای آهن) می شود. تجمع آهن اضافی در بدن، در نهایت در بافت ها و اندام های بدن تجمع پیدا کرده و به عملکرد اندام ها آسیب دیده آسیب می رساند و در نهایت منجر به علائم هموکروماتوز ارثی کلاسیک می شود.

کدام افراد بیشتر مبتلا می شوند؟

هموکروماتوز در مردان بیشتر از زنان دیده می شود. همچنین میانگین سن تشخیص در زنان تقریباً ۱۰ سال دیرتر از مردان است و معمولاً بعد از دوران یائسگی بروز می کند.

انواع هموکروماتوز ارثی

۴ نوع هموکروماتوز ارثی در افراد تشخیص داده می شود:

۱) هموکروماتوز ارثی (کلاسیک) که به نام هموکروماتوز مرتبط با HFE یا هموکروماتوز نوع I نیز شناخته می شود.

۲) هموکروماتوز نوع ۲ (هموکروماتوز جوانی)

۳) هموکروماتوز نوع ۳ که به عنوان هموکروماتوز مربوط به TFR نیز شناخته می شود.

۴) هموکروماتوز نوع ۴ که به عنوان بیماری فروپورتین نیز شناخته می شود.

علائم مربوط به این نوع اختلالات بسته به محل و میزان تجمع آهن متفاوت است اما به طور کلی شایع ترین علائم شامل مواردی مانند خستگی، درد شکم، عدم میل جنسی، درد مفاصل و ناهنجاری های قلبی می شود. در صورتی که هموکروماتوز ارثی درمان نشود، تجمع آهن در اندام‌های مختلف می تواند باعث عوارض جدی به دنبال خواهد داشت.

• هموکروماتوز ثانویه

هموکروماتوز ثانویه به علت دیگر بیماری های شناخته شده ایجاد می شود. نمونه هایی از بیماری هایی که باعث بروز هموکروماتوز ثانویه می شوند، عبارتند از:

تالاسمی ماژور
آنمی سیدروبلاستیک
کم خونی های همولیتیک مزمن
آتاکسی فریدریش
آسرولوپلاسمینمی.
ابتلا به کبد الکلی به صورت مزمن

روش تشخیص هموکروماتوز ارثی

تشخیص هموکروماتوز ارثی کلاسیک بر اساس شناسایی علائم مشخصه، شرح حال دقیق بیمار، ارزیابی بالینی کامل و انواع آزمایشات تخصصی انجام می شود. تشخیص زودهنگام بر اساس ویژگی‌های بالینی می‌تواند دشوار باشد، زیرا ممکن است برخی از افرادی که با درجه نسبتاً متوسط ​​یا کم دارای آهن اضافی در بدنشان باشند، بدون علائم مشخصی باشند. بنابراین، مهم است که این اختلال برای هر فردی دارای علائمی مانند بزرگ شدن ناگهانی کبد (هپاتومگالی)، زخم کبد (سیروز)، افزایش رنگدانه پوست، از دست دادن میل جنسی (لبیدو)، بیماری عضله قلب (کاردیومیوپاتی)، دیابت ملیتوس یا التهاب مفاصل (آرتریت) است، مورد بررسی قرار بگیرد.

• آزمایش خون

در صورت مشکوک بودن به اختلال هماکروماتوز، آزمایش خون برای تشخیص افزایش غیرطبیعی سطح آهن خون انجام می شود. برای بررسی میزان افزایش آهن موجود در خون، سطح فریتین سرم و افزایش ترانسفرین مورد بررسی قرار می گیرند.

• بیوپسی کبد

بیوپسی کبد (بیوپسی سوزنی از طریق پوست و مطالعه میکروسکوپی بافت کبد) برای کمک به تشخیص هموکروماتوز ارثی کلاسیک استفاده می شود. البته امروزه آزمایش ژنتیک برای تشخیص بیماری به کار می رود. بیوپسی کبد ممکن است در تعیین وجود و میزان سیروز کبد نیز مفید باشد.

• MRI

آزمایش‌های تصویربرداری تخصصی مانند MRI نیز برای افزایش تراکم کبد به دلیل تجمع بیش از حد آهن استفاده می شود. MRI از یک میدان مغناطیسی و امواج رادیویی برای ارائه تصاویر دقیق از اندام ها و بافت های خاص مانند کبد استفاده می کند.

• آزمایش ژنتیک

تشخیص هموکروماتوز ارثی کلاسیک با آزمایش ژنتیک مولکولی نیز تایید می شود. در این آزمایش جهش‌های مشخصی بر روی ژن HFE که می‌تواند باعث این اختلال شود، شناسایی می شوند. اعضای خانواده افرادی که هموکروماتوز ارثی در آنها تشخیص داده شده است نیز باید مورد بررسی قرار بگیرند.

روش های درمانی استاندارد

هموکروماتوز ارثی کلاسیک با حذف آهن اضافی از بدن درمان می شود. با توجه به اینکه بیشتر آهن بدن در گلبول های قرمز وجود دارد، برای درمان این بیماری، به طور منظم خون از طریق ورید (فلبوتومی) گرفته می شود. فلبوتومی یک روش ساده و ایمن است و شبیه زمانی است که فرد خون می دهد.

برای درمان هموکروماتوز ارثی در ابتدا ممکن است فرد یک یا دو بار در هفته نیاز به انجام فلبوتومی داشته باشد و انجام فلبوتومی هفتگی ممکن است تا حدود دو سال ادامه پیدا کند. هنگامی که سطح آهن بدن فرد به حالت نرمال برسد، انجام فلبوتومی ممکن است به صورت دوره ای (به عنوان مثال، تقریباً هر سه ماه یک بار برای مردان و یک یا دو بار در سال برای زنان) انجام شود.

با این حال، درمان برای حذف آهن اضافی در افرادی که قبلاً علائم بالینی هموکروماتوز ارثی کلاسیک را دارند، برای کمک به جلوگیری از بیماری مزمن، آسیب اندام‌ها و عوارض بالقوه تهدید کننده حیات ضروری است.

در موارد نادری که درمان از طریق گرفتن خون و فلبوتومی ممکن نیست (به عنوان مثال، در افراد مبتلا به کم خونی، بیماری قلبی یا سیروز پیشرفته)، ممکن است از داروی دفروکسامین برای کمک به کاهش سطوح اضافی آهن در بدن استفاده شود.

دفروکسامین دارویی است که به آهن موجود در بدن متصل می شود و به آن اجازه می دهد در آب حل شود و از طریق کلیه ها از بدن دفع شود. داروهای دیگری نیز هستند که توسط پزشک برای درمان این بیماری تجویز می شوند. در مواردی که گسترش بیماری باعث آسیب به کبد فرد شود، افراد مبتلا به بیماری کبدی در آخرین مرحله ممکن است نیاز به پیوند کبد داشته باشند.

سخن آخر اینکه…

بیماری هموکروماتوز ارثی از والدینی که هر دو، ناقل بیماری باشند به فرزندانشان منتقل می شود. بنابراین اگر در خانواده ای حتی یک نفر به بیماری هماکروماتوز مبتلا باشد، باید آزمایش های تشخیصی انجام دهد تا پیشرفت بیماری و آسیب جدب به اندام های مختلف بدن جلوگیری شود.

بیماری هموکروماتوز ارثی ممکن است تا سالها علائمی را بروز ندهد و فرد تنها می تواند از طریق آزمایش خون یا ژنتیک ابتلا به این بیماری را تشخیص دهد. اما در هر صورت امکان درمان این بیماری در صورتی که به موقع تشخیص داده شود، وجود دارد. پزشک بر اساس جنسیت، سن و میزان پیشرفت بیماری روش های درمانی مختلفی مانند گرفتن خون (فلبوتومی) یا استفاده از دارو را تجویز می کند. در کنار این موارد منع مصرف غذاهای حاوی آهن و مکمل هایی مانند مولتی ویتامین ها نیز توصیه می شود.

برای کسب اطلاعات بیشتر می توانید با ما در ارتباط باشید .

تماس با ما