علائم بیماری هماکروماتوز

هموکروماتوز چیست؟

هموکروماتوز اختلالی است که در آن بدن، آهن زیادی  را در پوست، قلب، کبد، پانکراس، غده هیپوفیز و مفاصل ذخیره می کند. آهن بیش از حد برای بدن سمی است و با گذشت زمان می تواند به بافت ها و اندام های مختلف بدن آسیب برساند و منجر به مشکلاتی از جمله:

• سیروز (آسیب کبدی)
• کارسینوم هپاتوسلولار (سرطان کبد)
• مشکلات قلبی
• آرتریت (درد مفاصل)
• دیابت گردد.

انواع هماکروماتوز

دو نوع بیماری هموکروماتوز اولیه و ثانویه در بیماران تشخیص داده می شود که هر کدام علت متفاوتی دارند.

• هموکروماتوز اولیه

هموکروماتوز اولیه در اثر نقص در ژن هایی به وجود می آید که میزان جذب آهن از غذا را کنترل می کنند. این شکل از بیماری گاهی اوقات هموکروماتوز ارثی یا کلاسیک نیز نامیده می شود. بیماری هموکروماتوز اولیه شایعتر از شکل ثانویه این بیماری است.

بیماری هموکروماتوز ارثی باعث می شود بدن بیمار آهن زیادی را از غذایی که می خورد، جذب کند. آهن اضافی در اندام های بدن، به ویژه کبد، قلب و پانکراس ذخیره می شود. آهن بیش از حد می تواند منجر به شرایط تهدیدکننده زندگی، مانند بیماری کبد، مشکلات قلبی و دیابت شود.

ژن‌هایی که باعث هموکروماتوز می‌شوند ارثی هستند، اما تنها تعداد کمی از افرادی که این ژن‌ها را دارند دچار مشکلات جدی می‌شوند. علائم و نشانه های هموکروماتوز ارثی معمولا در میانسالی ظاهر می شود.

ژن هایی که در بیماری هموکروماتوز اولیه دخالت دارند، ژن HFE نامیده می شوند. ژن های معیوب HFE باعث جذب بیش از حد آهن در بدن می گردند. اگر فرد دو نسخه از ژن معیوب HFE را به ارث ببرد (یک نسخه از هر والدین)، در معرض خطر جذب بیش از حد آهن و علائم و نشانه های هموکروماتوز خواهد بود.

اما اگر یک ژن HFE معیوب و یک ژن HFE طبیعی در فرد به ارث برسد، به عنوان یک ناقل بیماری هموکروماتوز شناخته می شود. افراد ناقل معمولاً به این بیماری مبتلا نمی شوند اما می توانند ژن معیوب را به فرزندان خود منتقل کنند. و در صورتی که دو والد، ناقلِ ژن معیوب HFE باشند، به احتمال ۲۵ درصد، فرزندان آنها با به ارث بردن دو ژن HFE معیوب به بیماری هماکروماتوز مبتلا خواهند شد.

البته علاوه بر این ژن ممکن است برخی ژن های معیوب دیگر نیز باعث بیماری هماکروماتوز شوند اما موارد دیگر کمتر شایع هستند. در حال حاضر محققان در حال بررسی این موضوع هستند که چه تغییراتی در ژن های طبیعی ممکن است باعث این بیماری شود.

جهش در ژن‌های دیگری که سطوح آهن را در بدن کنترل می‌کنند معمولاً ۱۰ تا ۱۵ درصد هموکروماتوز اولیه را باعث می شوند.این شکل های نادر، هموکروماتوز غیر HFE نامیده می‌شوند. شدیدترین شکلهای هموکروماتوز غیر HFE به دلیل جهش در ژن های HJV NIH یا ژن های HAMP NIH اتفاق می افتند. افراد مبتلا به این جهش ها در سنین پایین دچار علائم و عوارض می شوند و ممکن است در سنین نوجوانی به سیروز و سایر عوارض ناشی از آهن اضافی مبتلا شوند.

• هموکروماتوز ثانویه

هموکروماتوز ثانویه شکل دیگری از بیماری است که باعث جذب بیش از حد آهن در بدن می شود. برخی از بیماری هایی که باعث هماکروماتوز ثانویه می شوند، عبارتند از:

• انواع خاصی از کم خونی مانند تالاسمی ها و کم خونی سیدروبلاستیک
• آترانسفرینمی و آسرولوپلاسمینمی – هر دو بیماری های نادر و ارثی هستند
• بیماری های مزمن کبد، مانند عفونت مزمن هپاتیت C، بیماری کبد الکلی، یا استئاتوهپاتیت غیر الکلی

همچنین عوامل دیگری نیز می توانند باعث هموکروماتوز ثانویه شوند، مانند:

• انتقال خون
• مصرف قرص آهن خوراکی یا تزریق آهن، با یا بدون مصرف بسیار زیاد ویتامین C
• دیالیز طولانی مدت کلیه

علت معمول هموکروماتوز ثانویه، تزریق خون برای انواع شدید کم خونی، مانند بیماری سلول داسی شکل، یا تالاسمی است. علاوه بر این، افراد مبتلا به نارسایی مغز استخوان و کم خونی شدید ممکن است نیاز به تزریق منظم خون در طی ماه ها یا سال ها داشته باشند. گلبول‌های قرمز منبع غنی آهن هستند و گلبول‌های قرمز خونی که از طریق تزریق خون داده می‌شوند می‌توانند منجر به تجمع آهن در سطوح بالا شوند که در اینصورت بدن راه خوبی برای دفع آهن ندارد.

در گذشته، جذب آهن اضافی یک مشکل رایج در افراد مبتلا به نارسایی کلیه بود. اما امروزه، استفاده از اریتروپویتین برای درمان کم خونی در بیماری مزمن کلیوی در افراد مبتلا به نارسایی کلیه، احتمال جذب آهن اضافی را در این افراد کاهش داده است. اریتروپویتین در ساخت گلبول های قرمز به بدن کمک می کند، سطح آهن ذخیره شده را کاهش می دهد و نیاز به انتقال خون را نیز کاهش می دهد.

ذخیره آهن اضافی در کبد در افراد مبتلا به بیماری شدید کبدی مانند سیروز ناشی از بیماری کبد الکلی یا شکلهای پیشرفته هپاتیت مزمن B یا C نیز رخ می دهد. در این شرایط، سطح آهن بدن فرد به قدری بالا است که می تواند بیماریهای زمینه ای مربوط به کبد را بدتر کند.

افزایش بیش از حد میزان آهن در بدن افراد که ناشی از آهن اضافی در رژیم غذایی آنها باشد، به ندرت انفاق می افتد.

• هموکروماتوز نوجوانی

این بیماری همان مشکلاتی را در نوجوانان ایجاد می کند که هموکروماتوز ارثی در بزرگسالان ایجاد می کند. تفاوت آنها در این است که تجمع آهن در این نوع هماکروماتوز خیلی زودتر شروع می شود و علائم آن معمولاً بین ۱۵ تا ۳۰ سالگی ظاهر می شود. این اختلال در اثر جهش در ژن های هموگلوبین یا هپسیدین ایجاد می شود.

• هموکروماتوز نوزادی

هموکروماتوز نوزادی یک بیماری بسیار نادر است که منجر به سیروز و نارسایی کبد در نوزادان می شود. در بیشتر موارد، هموکروماتوز نوزادی زمانی اتفاق می‌افتد که سیستم ایمنی زن باردار آنتی‌بادی‌هایی تولید می‌کند که به کبد جنین آسیب می‌رساند و باعث ذخیره آهن بیش از حد می‌شود.

زنی که یک فرزند مبتلا به هموکروماتوز نوزادی دارد، در معرض خطر ابتلا به دومین یا سومین نوزاد مبتلا است. البته برای کمک به پیشگیری از هموکروماتوز نوزادی این زنان در دوران بارداری تحت مراقبت قرار می گیرند و درمان می شوند.

در این اختلال شدید، آهن به سرعت در کبد جنین در حال رشد در رحم انباشته می شود. تصور می شود که این نوع بیماری، یک بیماری خود ایمنی است که در آن بدن به خود حمله می کند.

علائم بیماری هماکروماتوز

برخی از افراد مبتلا به هموکروماتوز ارثی علائمی را نشان نمی دهند بلکه علائم و نشانه های اولیه این بیماری اغلب با علائم دیگر بیماری های رایج همپوشانی دارند و به طور کلی این علائم و نشانه ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• درد در مفاصل، به ویژه در زانو و دست
• درد شکم در بخش کبد
• خستگی
• ضعف
• دیابت
• از دست دادن میل جنسی
• ناتوانی جنسی
• نارسایی قلبی
• نارسایی کبد
• تیره شدن رنگ پوست که ممکن است خاکستری، فلزی یا برنزی به نظر برسد
• مه مغزی و حافظه

چه زمانی علائم هماکروماتوز بروز می کنند؟

هموکروماتوز ارثی در بدو تولد در فرد وجود دارد اما بیشتر افراد علائم و نشانه‌های این بیماری را تا اواخر زندگی بروز نمی دهند. معمولاً بعد از ۴۰ سالگی در مردان و بعد از ۶۰ سالگی در زنان – زنان پس از یائسگی-  زمانی که دیگر آهن بدن آنها از طریق قاعدگی و بارداری از دست نمی رود، بیشتر دچار علائم می شوند.

همانطور که عنوان شد، بسیاری از افراد مبتلا به هموکروماتوز ارثی نمی دانند که به آن مبتلا هستند. علائم اولیه، مانند احساس خستگی یا ضعف، شایع هستند و می توانند باعث اشتباه گرفتن هموکروماتوز با انواع بیماری های دیگر شوند. اکثر افراد مبتلا به هموکروماتوز ارثی هیچوقت علائم یا عوارض خاصی بروز نمی دهند.

چگونه می توان فهمید که فرد هموکروماتوز ارثی دارد؟

انجام آزمایش خون برای غربالگری افرادی که ممکن است هموکروماتوز داشته باشند، استفاده می شود. افراد مبتلا به هماکروماتوز چه سابقه ارثی در خانواده داشته باشند یا بدون سابقه خانوادگی باشند،  را می توان از طریق آزمایش خون برای بررسی آهن و سپس آزمایش ژنتیک در صورت علامت دار بودن یا داشتن عوارض تشخیص داد.

چگونه می توان از عوارض هموکروماتوز ارثی جلوگیری کرد؟

اگر شما یا یکی اعضای خانواده شما مبتلا به بیماری هموکروماتوز ارثی است، باید به پزشک مراجعه کنید. ممکن است پزشک راه هایی را برای کاهش میزان آهن در بدن شما پیشنهاد کند. هرچه هموکروماتوز زودتر تشخیص داده شود، احتمال ابتلا به عوارض جدی آن کمتر می شود زیرا این عوارض ممکن است بسیاری مشکلات دائمی را ایجاد کنند.

در صورتی که پزشک، بیماری هموکروماتوز را تشخیص دهد، موثرترین راه برای کاهش میزان آهن بدن فرد بیماری، حذف خون طبق یک برنامه منظم است که در اصطلاح به آن فلبوتومی می گویند.

بعلاوه ممکن است پزشک موارد زیر را نیز توصیه کند:

• آزمایش خون به صورت سالانه برای بررسی سطح آهن بدن فرد بیمار
• بیوپسی کبد برای بررسی سیروز
• درمان کیلاسیون آهن برای افرادی که امکان خارج کردن خون وجود ندارد.
• تغییرات رژیم غذایی، مانند اجتناب از مصرف مولتی ویتامین، مکمل های ویتامین C و مکمل های آهن، که می تواند آهن را در بدن فرد افزایش دهند.
• عدم استفاده از الکل (زیرا الکل خطر آسیب کبدی را افزایش می دهد).
• اقداماتی برای پیشگیری از عفونت ها، از جمله نخوردن ماهی و صدف نپخته
• دریافت واکسن های توصیه شده، از جمله واکسن های ضد هپاتیت A و B

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنیم؟

در صورت مشاهده هر یک از علائم و نشانه های هموکروماتوز ارثی به پزشک مراجعه کنید. اگر یکی از اعضای نزدیک خانواده شما مبتلا به هموکروماتوز است، از پزشک خود در مورد آزمایشات ژنتیکی بپرسید که می تواند تعیین کند آیا ژنی را که خطر هموکروماتوز را افزایش می دهد به ارث برده اید یا خیر.

نحوه تأثیر هموکروماتوز بر اندام های بدن

آهن یک ماده معدنی ضروری برای انسان است که در عملکردهای مختلف بدن از جمله کمک به تشکیل خون نقش اساسی دارد. اما آهن زیادی برای بدن سمی است.

در بدن هورمونی به نام هپسیدین وجود دارد که توسط کبد ترشح می شود و به طور معمول نحوه استفاده و جذب آهن در بدن و همچنین نحوه ذخیره آهن اضافی در اندام های مختلف را کنترل می کند. در هموکروماتوز، نقش طبیعی هپسیدین مختل شده و باعث می شود بدن، آهن بیشتری از نیاز خود جذب کند.

این آهن اضافی در اندام های اصلی، به ویژه کبد ذخیره می شود. در طی سال‌ها، آهن ذخیره شده می‌تواند باعث آسیب شدید به اندام های مختلف شده و منجر به نارسایی اندام‌ها و بیماری‌های مزمن مانند سیروز، دیابت و نارسایی قلبی شود. اگرچه بسیاری از افراد دارای ژن های معیوب هستند که باعث هموکروماتوز می شود، اما در بدنه همه افراد میزان ذخیره آهن به اندازه ای نمی شوند که باعث آسیب به بافت ها و اندام ها شود.

روش درمان بیماری هماکروماتوز

بسته به نوع بیماری و میزان پیشرفت آن، روش های درمان می تواند به صورت زیر انجام شود. در صورتی که بیماری به سرعت تشخیص داده شده و درمان شود، بدن فرد زیاد تحت تاثیر عوارض ناشی از این بیماری نمی شود.

• روش فلبوتومی phlebotomy

در روش فلبوتومی که شبیه به اهدای خون است، خون فرد مبتلا به هماکروماتوز خارج می شود تا آهن اضافی بدن آن کم شود. این روش، رایج ترین روشی است که برای حذف آهن اضافی از بدن فرد به کار می رود.

بر اساس وضعیت عمومی فرد، سن، جنسیت و شدت بیماری، فلبوتومی در فاصله زمانی خاصی انجام می شود. اما به طور کلی در مراحل اولیه بیماری هر یک یا دو هفته، فلبوتومی انجام می شود و در هر بار حدود نیم لیتر خون از فرد گرفته می شود.

به مرور که میزان آهن بدن فرد به حد نرمال نزدیک شود، هر یک تا ۴ ماه گرفتن خون انجام می شود. در مواردی که میزان آهن بدن به حد نرمال برگردد نیاز به ادامه فلبوتومی نخواهد بود اما ممکن است برخی از افراد نیاز به تکرار ماهانه این روش درمانی داشته باشند. لازم به ذکر است که فلبوتومی بر درمان سیروز کبدی و درد مفاصل موثر نیست.

• مصرف دارو

برای افرادی که امکان گرفتن خون از آنها وجود ندارد مثل بیماران قلبی، مصرف دارو به عنوان روش درمانی بیماری هماکروماتوز استفاده می شود.

• پرهیز غذایی

در کنار روش های درمانی، پرهیز غذایی و ممنوعیت مصرف غذاهای حاوی آهن و مکمل های رژیمی نیز توصیه می شود.

سخن آخر اینکه...

بیماری هماکروماتوز ممکن است به صورت ارثی یا در پی ابتلا فرد به برخی از بیماری ها ایجاد شود اما این بیماری تا سالها علائم خاصی را بروز نمی دهد و علائمی که در فرد ظاهر می شوند ممکن است با بیماری های دیگر اشتباه گرفته شود. بنابراین برای تشخیص این بیماری نیاز به انجام آزمایش خون است.

برای کسب اطلاعات بیشتر می توانید با ما در ارتباط باشید .

تماس با ما