بیماری های کبد

علائم بیماری ویلسون

بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر روی میزان مس بدن تأثیر می گذارد. در این بیماری، مس در اندام هایی مانند مغز، کبد و چشم ها تجمع می یابد. موسسه ملی دیابت و بیماری های گوارشی و کلیوی (NIDDK) تخمین می زند که بیماری ویلسون تقریباً از هر ۳۰۰۰۰ نفر، یک نفر در سراسر جهان به این بیماری مبتلا می شوند. در این مقاله به علت، علائم، عوارض و روش های تشخیص این بیماری می پردازیم.

ماده معدنی مس

مس یک فلز سنگین و یک ماده معدنی ضروری است که از عملکردهای زیر پشتیبانی می کند:

  • متابولیزه کردن آهن
  • تشکیل آنزیم هایی که انرژی تولید می کنند.
  • ساخت بافت های همبند
  • ایجاد عروق خونی جدید
  • تعادل هورمون هایی که سلول های عصبی را می سازند.
  • تنظیم بیان ژن
  • ارتقاء عملکرد سالم سیستم ایمنی

اگرچه بسیاری از منابع غذایی گیاهی و حیوانی به طور طبیعی حاوی مس هستند، بدن انسان تنها حدود ۵۰ تا ۱۲۰ میلی گرم از این ماده معدنی را ذخیره می کند. بدن انسان قادر است مس اضافی را در صفرا که مایع گوارشی تولید شده توسط کبد است، دفع کند.

غلظت معمول مس در بدن انسان سالم، بین ۶۳٫۵ تا ۱۵۸٫۹ میکروگرم در هر دسی لیتر خون متغیر است. پزشک می تواند سطح مس فرد را از طریق آزمایش خون بررسی کند.

بیماری ویلسون چیست؟

بدن انسان برای تولید انرژی و برای رگ های خونی و بافت های همبند به مقدار کمی نیاز دارد. این ماده معدنی، به حفظ سیستم ایمنی و سیستم عصبی مرکزی کمک می کند. اما مس بیش از حد می تواند برای سلامتی فرد مضر باشد. مقدار زیاد مس باعث آسیب به بافت‌های بدن می شود که این اندام ها توانایی خود را برای عملکرد صحیح از دست می دهند.

در حالت عادی، کبد مس اضافی را در صفرا آزاد می کند و صفرا از طریق دستگاه گوارش، مس را از بدن فرد خارج می کند. در بیماری ویلسون، کبد، مس کافی را در صفرا آزاد نمی کند. که در نتیجه آن فرد دچار علائم مسمومیت با مس می شود. در صورتی که بیماری ویلسون درمان نشود، ممکن است کشنده باشد.

علت بیماری ویلسون

بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی و اتوزومی مغلوب است که فرد بیمار آن را از والدین خود به ارث می برد. در صورتی که هر دو والدین ناقل ژن جهش یافته ژن جهش یافته ATP7B ، عامل بیماری ویلسون باشند، این ژن را به فرزندان خود منتقل می کنند. نام این بیماری به افتخار پروفسور ویلسون که آن را کشف کرد، انتخاب شده است.

بیماری ویلسون
علائم بیماری ویلسون

علائم بیماری ویلسون

ممکن است فردی با بیماری ویلسون متولد شود، اما تا زمانی که سطح مس در بدنش به سطوح بالایی نرسد، ممکن است هیچ علائمی از خود نشان ندهد. علائم بیماری ویلسون معمولاً برای اولین بار در سنین ۵ تا ۴۰ سالگی فرد ظاهر می شود. البته ممکن است، زمانی که فرد تنها ۹ ماه داشته باشد یا حتی در سن ۷۰ سالگی در فرد مشاهده شود.

در برخی موارد ممکن است قبل از تشخیص بیماری توسط فرد متخصص، هیچ علامتی مشاهده نشود.

دفع  از طریق ادرار ناچیز است. تخمین زده می شود که به دلیل اختلال در دفع مس از راه صفراوی، بیماران مبتلا به این بیماری، ممکن است تا ۱ میلی گرم مس در روز دریافت کنند. تجمع مس از بدو تولد شروع می شود، اما بیماران معمولاً برای یک تا دو دهه اول زندگی بدون علامت هستند.

با گذشت زمان، آسیب بافتی مرتبط با مس منجر به علائم و نشانه های نارسایی کبد، سندرم های خارج هرمی یا مشکلات رفتاری می شود. مس در قرنیه نیز رسوب می کند. البته بینایی را مختل نمی کند. در نهایت، در صورتی که بیماری ویلسون درمان نشود، ادامه تجمع مس ممکن است منجر به مرگ ناشی از نارسایی پیشرونده کبدی یا عوارض ناتوانی شدید عصبی شود.

فرد مبتلا به این بیماری ممکن است علائم زیادی را نشان دهد. بیماری ویلسون  بر کبد، سیستم عصبی، مغز، چشم ها یا سایر اندام ها تأثیر گذار است.

  • علائم کبدی

ابتلا به بیماری ویلسون ممکن است در برخی از افراد منجر به بیماری کبدی شود که همراه با علائمی، مانند زردی، درد در ناحیه کبد، تیره شدن رنگ ادرار، مدفوع رنگ پریده، خستگی، حالت تهوع و استفراغ است. در برخی از افراد، ابتلا به بیماری مزمن کبدی و عوارض سیروز ممکن است با علائمی مانند ضعف و خستگی، کاهش وزن غیر عادی، نفخ شکم به دلیل تجمع مایعات، تورم اندام تحتانی، زردی، خارش پوست و مشکلات عصبی همراه باشد.

  • علائم عصبی

یکی از علائمی که در نتیجه سطوح بالای مس در فرد بروز می کند، مشکلات عصبی است. در حدود ۴۰ تا ۵۰ درصد از افراد مبتلا به بیماری ویلسون، اولین علائم معمولاً مربوط به سیستم عصبی مرکزی است. این علائم شامل لرزش، مشکلات در هماهنگی فیزیکی، گفتار، و بلع و سفتی عضلات است. البته ممکن است علائمی مانند اضطراب، افسردگی، تغییرات در رفتار و شخصیت فرد نیز مشاهده شود.

  • علائم مربوط به چشم ها

تجمع مس در چشم های فرد بیمار، ممکن است باعث ظاهر شدن حلقه در اطراف قرنیه شود. این حلقه ها که به Kayser-Fleischer معروف هستند ممکن است به رنگ های سبز، طلایی یا قهوه ای باشند. در افرادی که حلقه های Kayser-Fleischer مشاهده می شود، تقریباً ۹۵٪ از آنها علائم عصبی را نشان می دهند و ۶۵٪ از آنها علائم کبدی را نشان می دهند.

منابع حاوی مس

مس در غذا، هوا و آب وجود دارد.

  • مس در مواد غذایی

بسیاری از غذاها به طور طبیعی حاوی مس هستند. نمونه هایی از غذاهای غنی از مس عبارتند از:

  • گوشت حیوانات، مانند گوشت گاو و بوقلمون
  • گوشت های اندام مانند جگر و قلوه
  • غلات، مانند ارزن و غلات
  • سبزیجات، مانند اسفناج، مارچوبه و گوجه فرنگی
  • محصولات لبنی مانند شیر و ماست
  • دانه ها، مغزها و حبوبات
  • سیب زمینی
  • قارچ
  • آووکادوی خام
  • شکلات

افراد روزانه حدود ۱ میلی گرم مس می خورند و یا از طریق نوشیدنی ها دریافت می کنند. بدن به طور موثری از ورود سطوح بالای این ماده به جریان خون جلوگیری می کند. با این حال، اگر فردی غذای سرو شده یا تهیه شده در ظروف مسی را بخورد، ممکن است دچار افزایش مس در بدنش شود.

درمان بیماری ویلسون یک باید در تمام طول عمر فرد انجام شود، زیرا توقف درمان به معنای تجمع مجدد مس است. در طول درمان اولیه، فرد باید از مصرف غذاهایی که سرشار از از مس هستند، پرهیز کنند. شکلات، کبد، قارچ، آجیل، میوه خشک شده و غذاهای حاوی گندم کامل سرشار از مس هستند.

مقدار توصیه شده غذایی مس بین ۳۴۰ تا ۸۹۰  میکروگرم در روز برای کودکان ۱۸ سال یا کمتر و ۹۰۰ میکروگرم در روز برای بزرگسالان، متغیر است. بزرگسالان نباید بیش از ۱۰ میلی گرم مس در روز مصرف کنند. مقادیر بیش از حد این فلز می تواند منجر به اثرات نامطلوب بر سلامتی فرد شود.

  • مس در آب

آب لوله کشی در کشورهای پیشرفته جهانی از مس ساخته می شوند. آبی که از لوله های مسی یا شیرهای برنجی عبور می کند، می تواند ذرات مس را جذب کند، به خصوص اگر این قطعات خورده شده باشند. زباله های کشاورزی و صنعتی نیز می توانند به مخازن عمومی سرازیر شوند و آب آشامیدنی را آلوده کنند.

در صورتی که شیر برای شش ساعت یا بیشتر بدون استفاده بماند، حداقل ۱۵ ثانیه از هر شیر آب باید جاری شود تا مقدار مس آن کاهش یابد.مس موجود در آب نیز که از لوله های مسی وارد آب می شود، می تواند برای بیمار مبتلا به ویلسون مضر باشد.

  • مس در هوا

مقدار کمی مس در هوا وجود دارد. به طور متوسط، هوا حاوی ۱ تا ۲۰۰ نانوگرم فلز در هر متر مکعب هوا است. با این حال، ممکن است غلظت مس در مناطق نزدیک به کارخانه های ذوب مس و معادن صنعتی به ۵۰۰۰ نانوگرم در متر مکعب برسد. افرادی که به کار کشاورزی مشغولند یا در مراکز تصفیه آب و صنایع معدنی کار می کنند ممکن است ذرات مس و دود را در طول روز کاری تنفس کنند. غلظت گرد و غبار مس در هوای اتاق کار نباید در طول یک شیفت کاری ۸ ساعته از ۱ میلی گرم بر متر مکعب تجاوز کند.

یماری ویلسون
بیماری ویلسون و علائم ان

عوارض بیماری ویلسون

بیماری ویلسون ممکن است با عوارضی مانند نارسایی حاد کبد، سیروز کبدی، ضربه مغزی، کم خونی همولیتیک، آرتروز، پوکی استخوان، سنگ کلیه همراه باشد.

روش تشخیص ویلسون

یک پزشک متخصص می تواند بیماری ویلسون را بر اساس تاریخچه پزشکی و معاینات تشخیصی فرد تشخیص دهد. در صورتی که در سابقه خانوادگی فردی ابتلا به بیماری ویلسون وجود داشته باشد، دانستن این اطلاعات می تواند در تشخیص سریع‌تر بیماری کمک کند.

برای تشخیص بیماری ویلسون، آزمایشات زیر ممکن است انجام شود:

  • بررسی چشم جهت مشاهده احتمالی حلقه های Kayser-Fleischer
  • معاینه فیزیکی برای بررسی تغییرات در پوست، بزرگ شدن کبد، تورم در شکم و اندام تحتانی و زردی
  • انجام آزمایش ادرار برای بررسی میزان مس موجود در ادرار
  • بیوپسی کبد برای بررسی آسیب کبدی و تعیین میزان مس موجود در بافت
  • اسکن ام آر آی و سی تی اسکن در صورتی که فردی علائم عصبی داشته باشد.

همچنین ممکن است آزمایش خون برای بررسی موارد زیر نیز انجام شود:

  • بررسی سطح سرولوپلاسمین: پروتئینی است که مس را در خون حمل می کند.
  • بررسی سطوح مس
  • بررسی آنزیم های کبدی به نام آلانین ترانس آمیناز و آسپارتات ترانس آمیناز
  • برای گلبول های قرمز خون برای جستجوی کم خونی

روش های پیشگیری از بیماری ویلسون

با توجه به اینکه بیماری ویلسون، یک بیماری ژنتیکی هیچ کاری نمی توان برای پیشگیری از ابتلا به این بیماری انجام داد. با این حال، در صورت دریافت تشخیص و درمان به موقع، فرد می تواند از بروز هرگونه آسیبی جلوگیری کند.

با توجه به اینکه تقریباً ۳۰۰ جهش مختلف در ژن مبتلا وجود دارد و هیچ راهی برای غربالگری این بیماری در عموم مردم وجود ندارد، به همین دلیل برای بستگان نزدیک مبتلایان به بیماری ویلسون مهم است که آزمایش بدهند، زیرا خودشان در خطر ابتلا به آن هستند. تشخیص زودهنگام ابتلا به بیماری ویلسون می تواند باعث کاهش یا جلوگیری از آسیب اندام های مختلف بدن شود.

در صورتی که فردی تحت درمان قرار نگیرد، می تواند منجر به موارد زیر شود:

  • نارسایی کبد
  • آسیب شدید مغزی
  • مرگ

روش درمان بیماری ویلسون

درمان بیماری ویلسون باید در تمام طول عمر فرد ادامه داشته باشد. برای درمان این بیماری کارهای زیر معمولاً انجام می شود.

  • مصرف داروهای شلات کننده مس، که به اندام ها و بافت های بدن بیمار کمک می کند تا مس اضافی را از بین ببرند.
  • کاهش میزان مسی که از طریق غذا دریافت می شود.
  • مصرف مکمل های روی زیرا روی مانع از جذب مس در بدن فرد می شود.
  • دریافت ویتامین B6 اضافی
  • درمان هر گونه آسیب به کبد یا سیستم عصبی مرکزی
  • مصرف داروها برای درمان علائم مختلف مانند مشکلات عضلانی
  • پیوند کبد، در صورتی که فرد آسیب شدید کبدی را تجربه کند.

آیا ممکن است عوارضی رخ دهد؟

بیماری ویلسون می تواند منجر به مشکلات مختلف مرتبط با کبد مانند آسیب کبدی، هپاتیت، سیروز و نارسایی کبدی شود. همچنین ممکن است فرد دچار اختلال در دستگاه عصبی شده و علائمی مربوط به این اختلال را نشان دهد. احتمال آسیب مغزی نیز وجود دارد.

چه زمانی با پزشک تماس گرفت؟

اگر فردی متوجه شود که یکی از بستگان نزدیکش به بیماری ویلسون مبتلا است، باید از پزشک درخواست کند تا آزمایشات مربوطه را انجام دهد. اگر فردی فکر می کند که علائم بیماری ویلسون، نارسایی کبد یا علائم عصبی را نشان می دهد، باید با پزشک خود نیز تماس بگیرد.

سخن آخر اینکه …

بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب نادر است که منجر به تجمع سطوح بالای مس در بدن می شود. این به دلیل جهش در ژن ATP7B رخ می دهد و می تواند بر روی بافت ها، اندام ها و سیستم های فرد از جمله کبد، سیستم عصبی مرکزی و چشم تاثیر بگذارد. تشخیص زود هنگام و درمان به موقع در کاهش هر گونه آسیبی که رخ می دهد و همچنین در پیشگیری از آن مهم است.

 شما می توانید برای کسب اطلاعات بیشتر و مساوره با ما در ارتباط باشید .

با ما در ارتباط باشید

 

*متخصص گوارش در مشهد*
برچسب ها

نوشته های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

همچنین ببینید

بستن
بستن